Новые исследования: генетический дефект, который вызывает редкое заболевание

Исследование во главе с профессором Эли Шпрехером , заведующим отделения дерматологии в Медицинском центре Ихилов,  вместе с профессором Института генетики показали генетическую основу редкого заболевания кожи. Результаты исследования опубликовали в престижном журнале «Американский журнал генетики человека». 

Расшифровка генетического дефекта, ответственного за развитие болезни, стала возможной за счет использования передовых технологий, с которыми ученые обнаружили, что синдром связан с дефектами в функционировании SOFT белка, называемого POC1A. Доктор Офер Сариг, который провел последний и решительный этап программы исследования, поясняет: "Мы обнаружили, что в отсутствие POC1A клетки организма делятся очень медленно, что объясняет главную особенность заболевания, то есть, замедленный процесс роста и развития различных тканей, включая ногти, волосы и кости. Кроме того, мы смогли с профессором Миа Горовицем и доктором Деборой Раппапорт обнаружить, что POC1A дисфункция также вызывает серьезные нарушения в процессе строительства центральной части клетки организма, системы Гольджи, котораяй играет важную роль в обработке и передаче белков в клетках организма".

Профессор Шпрехер заключает: "Открытие генетических дефектов, лежащих в основе синдрома SOFT,  позволяет нам сейчас предложить семьям с болезнью генетическое консультирование в пренатальной диагностике".  

Исследование было проведено в сотрудничестве с несколькими учреждениями в Израиле и за рубежом, в том числе Тель-Авивский Медицинский Центр Ихилов (Эли Шпрехер, Офер Сариг, Дана Фокс, Жанна Носбк, и др.).